434、黏多糖贮积症

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可惜，第二天下午，等所有检查结果出来，他们的心情又抑郁了。因为，真的是那什么黏多糖贮积症。每个报告都不大好。

x线片正位胸片发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。

尿液黏多糖试验，尿斑处为紫蓝色环状（阳性），发现黏多糖量增加，足足超出正常范围最高值四倍。电泳发现硫酸角质素条带。t扫描发现高压通性脑积水导致的脑室增大。外周血溶酶体酶活性测定，酶活性明显降低。溶酶体酶相关基因检测，有明显突变

陈俊一一解释各项报告，最终告诉他们，很不幸，确诊为黏多糖贮积症4a型。

陈静的泪水，已经跟断了线的珍珠一样，尽管昨天晚上，夫妻两人已经做好了充分的心理准备，但是，当得知确诊结果的那一刻，两人还是忍不住落泪，尤其是陈静这个孩子妈妈，哭得梨花带雨，泣不成声。

“这类患者，主要是各类骨骼畸形和生长迟缓，但是她的智力不会受影响。”陈俊安慰道。

“嗯嗯，我女儿从小就很聪明，比她姐姐还要聪明。”陈静老公一边将妻女搂在怀里安慰，一边冲陈俊说道。

“我们是sx人，我女儿年纪虽然小，但是已经会说三种方言了，英语也会流利地说一些短句子，还能来回自如地在各种语言间切换，这一点，她姐姐都赶不上她。”

孩子安排住院了，陈静和其老公冷静下来后，又特意去找了儿科主任张新玉，结果，张主任的诊断也是跟陈俊一样，两人又将报告拍下来，托关系，发给帝都的一位专家看，那位专家也确认了省一医的诊断结果。

他们也曾怀疑，检查会不会出错，但是，一名学医的同学告诉他们，这种都是先进仪器检查的，而且省一医又是省实力最强的综合性三甲医院之一，基本上不可能出错。

两人只好接受了这一结果。同时，当天晚上，两人就将房子挂到了网上，想要尽快出手。

话说，房子虽然买了有三四年了，但是之前是期房，过了一年多才拿到，后来没钱装修就空着，等攒够了钱，装修了，又散甲醛空置了一年多，住进去都没几个月。

看着家里崭新的家具，各种精心挑选的摆设，陈静异常舍不得。但再舍不得也没有办法，总不能不治吧。

按那个年轻医生的说法，不仅仅会严重畸形，还会危及生命啊！

家里的积蓄顶多吃上半年、一年，虽然有点积蓄，但是卖房子不可能说卖就能成交，所以需要提前挂出去。

回想起来，陈静夫妇才发现，那个年轻医生好厉害，居然随便摸了一下，就诊断出这么罕见的病症。

“老公，那个医生叫什么来着？”陈静鼻子一酸，问道。

“叫陈俊，我已经网上查过了，挺有名的！”陈静老公说道。

“很有名？”

“是的，粉丝数量逼近六千万大关的超级网红医生，还上过综艺节目，跟风清雨、周诗雨、雷云他们都很熟。”

“这么厉害？”两人默默地奉上了崇拜值。

“我主要是不放心他的诊断，所以去查了一下他的背景，想不到这么牛逼。唉，咱们别想那些不切实际的幻想了，还是老老实实地给女儿攒钱买药吧！”

陈静老公又给陈静分享了一些网上查到的这个病的资料，按照网上的说法，这个病是进行性、不可逆的病变，6、7岁是迅速恶化的关键点，越早用药效果越好。

他们看到了好多这种病的患者的瘫痪、畸形的照片，触目惊心。而且都是非常年轻就这样了。

陈静老公在国外的一个同学，发来了一个同样患有该病的患者的视频，给陈静夫妇的冲击力相当之大，难以言述。

那是一个十五岁的小姑娘，全身骨骼已经严重变形，x型腿、鸡胸、驼背，四肢无法伸直，身高才1米多。脸也和常人不同，宽眼距、宽下颚、厚嘴唇，几乎没有脖子。虽然智力正常，但张嘴说话时口齿不清。

而这个患者的姐姐，没有生病，金发碧眼，身高腿长，青春靓丽。那名同学建议他们越早治疗越好，还友情打过来了三千美金，说是只能提供这点帮助了，希望他们不要嫌少。

陈静夫妇自然不会嫌少，毕竟，他们也知道，那个同学在美国那边也不容易，本身也是农村里出来的，还有一大家子要养。

陈静连续几夜都失眠，稍微一睡着就做噩梦，梦见女儿成了视频中那个鬼样子。她发誓，哪怕是砸锅卖铁，卖血，也要给女儿买药。

那种特效药，7500元一支，每支5毫升，按照他们孩子的体重，一次需要用5-6支，兑成150l，一共要注射4个半小时，一星期一次。一年就是两百多万。因为，这种病不是那么容易好的，需要长时间的坚持治疗。

这个病，发病率仅为25万分之一，相当罕见。省一医好几年才遇到一例。护士们都没经验。所以，在注射的前一天晚上，张秋雅、杨艺晴等几名护士，特意抽空加班，专门练习这门取药技术。

因为，这么贵的药，浪费一滴都是罪过，这都是人家的血汗钱，卖房卖车换来的，必须得每一滴都取出来，做到极尽完美。浪费一滴，不要说患儿家属了，她们自己都过意不去。

正式注射的时候，张秋雅上场，众目睽睽，还是略微紧张的，不过，技术精湛的她，没有辜负众望，顺利完成。

随着药液的注入，孩子渐渐睡着了。接下来她还要在医院住半个月，再接受两次注射，期间定期观察体内水解酶的变化情况。

以后根据情况，不用老住在医院里，只是需要用药的时候再来，毕竟，能省一点是一点，长年累月住院，一般的家庭哪里吃得消。

陈俊将陈静夫妇叫到办公室，告诉他们，自己有一个专项救助基金，可以帮助他们解决一部分医药费。

陈静夫妇开始时是有点儿欣喜的，但是后来，夫妻两人商量后，还是暂时拒绝了陈俊的好意。她们说，她们现在还有车有房，把车子房子卖了，还能支撑一两年，等以后实在走投无路了，再来接受陈俊的好意。

陈俊点点头，很欣赏这对夫妇的做法。他的专项基金虽然钱多，但好钢要用在刀刃上，最怕那种家里有车有房，然后装可怜到处筹钱的人。